Soms moet je heel lang wachten op iets..

[charmed]

Het was een tijdje geleden, kreeg ik een link toegestuurd van één van de fokkers van mijn nieuwe team, dat er een onderzoek liep bij Shelties i.v.m. Epilepsie. Daar heb ik op gereageerd en ik heb in de mail gezet welke ziekte de laatste 4 van mij hadden. Ik kreeg meteen een enthousiaste mail terug, dat deze persoon graag alle gegevens van Phoebe wilde, omdat hij ook een onderzoek had lopen naar een bepaalde mitochondriale stofwisselingsziekte, die de helft overlapt met wat mijn dames hadden. Ik moest bloed op sturen, dus ik heb de persoon terug gemaild, dat ik dat bij de neuroloog ging doen. Dat duurde even, bij de Neuroloog bloedje geprikt (Bloedje was weer uitstekend) Phoebe heeft een lever,milt en pancreasontsteking overwonnen, die de neuroloog dacht dat ze die nooit meer ging overwinnen, we hebben wel besloten om haar op AB te houden de tijd dat ze er nog is) Want elke keer zonder AB kreeg ze weer ontstekingen. Phoebe is nu 13 jaar en 9 maanden, de oudste van het stel. Whisper is 13 jaar en 8 maanden geworden, Prudence 12 jaar en 8 maanden en Paige is 6 jaar en 11 maanden geworden. Nadat het bloedje genomen was vroeg ik of ik het mee mocht, hij vroeg uiteraard waarom, ik zeg voor onderzoek. We hebben informatie uitgewisseld. En zo is het balletje aan rollen gekomen, inmiddels zijn er genoeg deelnemers aan het onderzoek voor een Mitochondriale Stofwisselingsziekte, ook 2 overleden shelties van mij doen mee aan het onderzoek, hun bloed is bewaard gebleven en van goede kwaliteit. Dus ooit zullen we antwoorden krijgen over deze gruwelijke ziekte. Een silent killer disease. Ik weet dat deze ziekte in 2 lijnen voorkomt, en met een beetje pech in 3 lijnen, want ik had nog 2 honden met identieke symptomen (epileptiforme aanvallen van lange duur minimaal 15 minuten tot 1 uur was niet ongewoon, niet tegen warmte kunnen (van schaduw tot schaduw lopen en zon vermijden, ging je wel in de zon lopen, kregen ze acuut een aanval, veel maag en darmproblemen, zoals misselijk, overgeven en diarree), alleen deze kwamen ook niet uit deze moederlijn. Deze hadden wel raakvlakken met reuen die in beide lijnen voorkwamen. Volgens wetenschappers is het dus onmogelijk dat exact dezelfde ziekte niet van moeder op moeder doorgegeven kan worden. Mijn eerste honden zijn nooit getest (helaas) maar gelukkig is er wel een andere hond getest uit die andere lijn, en die had exact dezelfde ziekte als Prudence (wat dus onmogelijk is als ze niet van moeder op moeder familie zijn. Er zijn geen dragers alleen maar lijders. De ene hond zal echt heel ziek zijn, en er valt wel wat te merken en de andere zal niets laten zien en ineens dood zijn.

Toen ik hoorde dat het een onderzoek werd naar de ziekte van mijn dames was ik helemaal beduusd! Daar hebben we 11 jaar op moeten wachten en hopelijk komen er nu goede antwoorden. Hoe het mogelijk is dat 2 verschillende lijnen exact dezelfde ziekte dragen.

[dinky89]

Wat fijn dat er daadwerkelijk onderzoek naar komt!
Ook fijn dat het bloed van twee van jouw overleden dames ook nog gebruikt kon worden.

Hopelijk komt er dan meer duidelijkheid waardoor er hopelijk passende maatregelen genomen kunnen worden.

[Angelique]

Volgens wetenschappers is het dus onmogelijk dat exact dezelfde ziekte niet van moeder op moeder doorgegeven kan worden.

Wat staat hier nou eigenlijk?

Hoe het mogelijk is dat 2 verschillende lijnen exact dezelfde ziekte dragen.

Dat is toch niet zo ingewikkeld? Als dat gen voor die ziekte gekoppeld is aan een raseigenschap dan komt dat net zo makkelijk voor in meerdere lijnen als een kek vachtkleurtje.

[Lizzy]

"Twee verschillende lijnen" bestaat uberhaupt niet in een ras.

[Lizzy]

Ik hoop trouwens dat jullie ooit de antwoorden krijgen die je zoekt!

[charmed]

De ziekte kan alleen door de teef doorgegeven worden, dus alle pups hebben de ziekte wel, maar alleen de teven kunnen de ziekte doorgeven (hoop echt dat ik het zo goed uit leg) ben niet zo handig in uitleggen soms.

Nee zo makkelijk schijnt het niet te zijn. Het is zelfs zo dat in 1 nest als je 5 pups hebt, zijn er 5 die een verschillende ziekte hebben. Ik heb 4 honden laten testen en die hadden allemaal een verschillende ziekte. De kans dat je 2x exact dezelfde ziekte aantreft zou dus heel klein zijn (als je al in dezelfde familie zit) Ingewikkelde materie. Men zegt dat het niet door reuen doorgegeven kan worden alleen door teven. Ik heb wel gelezen dat in heel zeldzame gevallen ook Paternaal DNA op het mt DNA wordt aangetroffen, als het om een mutatie gaat, Prudence had een mutatie die nog nooit eerder bij mens of dier is gezien.

Wat staat hier nou eigenlijk?

Dat is toch niet zo ingewikkeld? Als dat gen voor die ziekte gekoppeld is aan een raseigenschap dan komt dat net zo makkelijk voor in meerdere lijnen als een kek vachtkleurtje.

[charmed]

Dank je, ik hoop ook dat er duidelijkheid komt, want er zijn heel veel shelties die jong sterven aan Nierfalen, hartfalen of ander falen van organen (dat is juist een symptoom van deze ellendige ziekte) Paige had op 6 jarige leeftijd al nierfalen, en Prudence op 8 jarige leeftijd leverfalen, die hebben we er nog bovenop kunnen krijgen, maar er was heel veel van de lever al beschadigd.

Wat fijn dat er daadwerkelijk onderzoek naar komt!
Ook fijn dat het bloed van twee van jouw overleden dames ook nog gebruikt kon worden.

Hopelijk komt er dan meer duidelijkheid waardoor er hopelijk passende maatregelen genomen kunnen worden.

[charmed]

Ik hoop trouwens dat jullie ooit de antwoorden krijgen die je zoekt!

Dank je, ja ben niet zo goed in uitleggen op dit gebied. Ik hoop ook dat er antwoorden komen. Er zijn te veel shelties die te jong sterven (zonder goede diagnose) helaas.

[Border Bandit]

Wat fijn dat er nu onderzoek gedaan wordt! Ze zullen wel blij met al jouw input geweest zijn!
Ik hoop zo dat ze iets kunnen vinden en dan straks kunnen voorkomen dat er meer lijders geboren worden. Wat naar dat ze zo ziek kunnen worden zeg!?

Gelijk heb je, om Phoebe op de AB te laten. Als ze het daarop goed doet en zonder weer ontstekingen krijgt. Zeker op zo'n mooie leeftijd, moet je voor kwaliteit van leven gaan he!?

[Angelique]

De ziekte kan alleen door de teef doorgegeven worden, dus alle pups hebben de ziekte wel, maar alleen de teven kunnen de ziekte doorgeven (hoop echt dat ik het zo goed uit leg) ben niet zo handig in uitleggen soms.

Geslachtsverbonden vererving dus. Het kenmerk ligt dan blijkbaar op het X-chromosoom. Dan zouden de reuen dus in principe drager moeten kunnen zijn toch?

Nee zo makkelijk schijnt het niet te zijn. Het is zelfs zo dat in 1 nest als je 5 pups hebt, zijn er 5 die een verschillende ziekte hebben. Ik heb 4 honden laten testen en die hadden allemaal een verschillende ziekte. De kans dat je 2x exact dezelfde ziekte aantreft zou dus heel klein zijn (als je al in dezelfde familie zit) Ingewikkelde materie. Men zegt dat het niet door reuen doorgegeven kan worden alleen door teven. Ik heb wel gelezen dat in heel zeldzame gevallen ook Paternaal DNA op het mt DNA wordt aangetroffen, als het om een mutatie gaat, Prudence had een mutatie die nog nooit eerder bij mens of dier is gezien.

Nu noem jij 5, maar als ze er dan 10 krijgt en een volgend nest weer 5. Heb je dan 15 pups met een verschillende ziekte, of is de variatie binnen de ziekte beperkt tot x-aantal stofjes wiens wisseling niet correct is. En als er dan volgens jouw schrijven zoveel shelties dit zouden hebben en er zijn meerdere lijnen die het voortbrengen dan zullen er toch ook wel meer honden zijn met dezelfde afwijking?

Ben benieuwd naar de bevindingen rondom deze materie.

[charmed]

Zo is het mij uitgelegd. Ik hoop dan ook echt dat ze antwoorden vinden. Hoe het precies in elkaar steekt. Heb ook wel met meerdere genetica gesproken, maar daar ook niet wijzer geworden. Ze zeggen allemaal hetzelfde. Dit onderzoek zal het wellicht boven tafel brengen hoe het werkelijk is en wie weet is er dan meer onderzoek nodig.

Verstuurd vanaf mijn SM-G935F met Tapatalk

[charmed]

Dank je, ja Phoebe moet geen ontstekingen meer krijgen, nu had ze wel een Gereatrisch Vestibulair Syndroom dat was echt balen. 2 in 1 week tijd, gelukkig is ze nu hersteld. Was een lange weg. Vond dat zo balen, tja, daar helpt antibiotica ook niet voor. De da wou al prednison en B12 spuiten, dat heb ik geweigerd. Ze krijgt al hoge dosering B12 en iets van Prednisonachtig met die spierziekte gaan niet meer samen.
Ze is gelukkig weer helemaal opgeknapt nu. Ze kan alles weer wat ze voorheen ook kon. Ze geniet nu wel van de doggyride, want die gaat vanaf nu wel mee. Ze gaat er ook bij staan, van zo nu heb ik genoeg gelopen en dan ligt ze lekker voor zich uit te kijken (en zittend ook) Blaffend als er iemand aan komt in de verte, ze hoeft dan alleen niet te lopen, wat ze helemaal prima vind. De warmte zorgt er ook voor dat ze meer moeite heeft met lopen. (alsof ze wat zwaarder loopt, zelf als het warm is, heb ik ook van die zware benen lijkt het) zoiets zal het bij haar ook zijn.

Ze zijn zeker blij met mijn input, ik heb alles wat er gebeurd is in hun hele leven Gedocumenteerd. Dus behandeling en respons per hond. Veranderingen in behandeling, symptomen en Symptomen en Behandeling. Buitentemperatuur en gebeurtenis. De meeste dingen kunnen ze in 1 oogopslag zien per jaar. Ze schrokken wel van het aantal aanvallen van Prudence, dat waren er in begin 46 die hebben we terug kunnen dringen naar 9 en op MCT olie was ze 4 maand aanvalsvrij (dat was echt ongekend) De laatste 4 maanden van haar leventje was ze aanvalsvrij.

Deze vier shelties hadden geen medische enceclopedie gelezen zeg ik altijd, alles uitte zich anders, als het warm was, warmde hun lichaam op (verkeerd signaal uit de hersenen) Als het koud was, werd hun lichaam kouder. Naarmate de jaren verstreken kregen we alleen nog maar te maken met Oververhitting (Of koorts) hoe je het noemen wilt. Een regenbuitje dacht ik in het begin nog dat dat wel kon, het begon te regenen en ze werden kokend door het water op hun huid. Gelukkig hebben we op alles een oplossing gevonden. IN regen lopen hebben we afgeschaft (of we hadden iets bij ons dat ze beschermd waren en niet nat werden). Heel ons leven was ingericht dat de dames zo snel als mogelijk naar een dierenarts konden als er iets mis was. Ben door velen voor gek verklaard, maar ja als je 1 hond te verliezen hebt of 4 (dat was de helft van mijn roedel) Meestal had je er dan ook niet 1 ziek, maar 2, 3 of 4 tegelijk. En allemaal ongeveer dezelfde symptomen, maar allemaal weer een andere diagnose erbij van wat er op dat moment aan de hand was. En daarnaast had ik er nog een epileptische bij met dezelfde symptomen maar zonder diagnose. Ondanks alles hebben ze een goed leven gehad. Op die dagen na dat ze ziek waren, ik liet ze nooit te lang ziek zijn, ik wist hoe ik moest ingrijpen. Eerst symptoom bestrijding en dan hup met spoed naar de specialist.

Wat fijn dat er nu onderzoek gedaan wordt! Ze zullen wel blij met al jouw input geweest zijn!
Ik hoop zo dat ze iets kunnen vinden en dan straks kunnen voorkomen dat er meer lijders geboren worden. Wat naar dat ze zo ziek kunnen worden zeg!?

Gelijk heb je, om Phoebe op de AB te laten. Als ze het daarop goed doet en zonder weer ontstekingen krijgt. Zeker op zo'n mooie leeftijd, moet je voor kwaliteit van leven gaan he!?

[Border Bandit]

Goh, wat heb jij een zorgen (gehad) zeg!
Je moet altijd op je hoede zijn als je honden zo plots erg ziek kunnen worden. En dan ook nog eens meerdere honden tegelijk. Pff.
Wat gek zeg, dat ze afkoelen als het koud is en warm worden als het warm is. Lijkt me bijzonder lastig om daar rekening mee te houden. Maar het moet he!?

Hopelijk komen er positieve resultaten uit dit onderzoek!!

[pearlsofpassion]

Ik zag ergens staan dat het een fout in het mitochondriaal dna zou zijn?
Dan vererft het enkel via de moeder omdat vaders geen mitochondriën inbrengen in een embryo. De kop van een zaadcel is het enige dat de eicel binnenkomt en die bevat geen mitochondriën.
Alle mitochondriën zijn dus rechtstreeks afkomstig van de moeder ( aanwezig in de eicel voor de bevruchting) en zijn niet afkomstig van een vermenging van maternaal en paternaal dna.
Op deze manier vererven mitochondriën dus enkel maternaal, enkel via de lijn van de moeder.

[charmed]

Ik zag ergens staan dat het een fout in het mitochondriaal dna zou zijn?
Dan vererft het enkel via de moeder omdat vaders geen mitochondriën inbrengen in een embryo. De kop van een zaadcel is het enige dat de eicel binnenkomt en die bevat geen mitochondriën.
Alle mitochondriën zijn dus rechtstreeks afkomstig van de moeder ( aanwezig in de eicel voor de bevruchting) en zijn niet afkomstig van een vermenging van maternaal en paternaal dna.
Op deze manier vererven mitochondriën dus enkel maternaal, enkel via de lijn van de moeder.

Klopt, maar er zijn ook studies die aantonen dat in heel zeldzame gevallen paternaal DNA aangetroffen wordt in Mutaties van deze ziekten. Ik ben dus echt benieuwd wat ze vinden.